优生检测 · 染色体检测
流产组织染色体异常 (低分辨率检测)
项目概览
本产品对流产组织样本进行低分辨率染色体异常检测。采用二代测序技术,通过低深度全基因组测序,对全部23对染色体进行非整倍体检测,包括常见的三体(如16、18、21、22三体)、单体(如X单体)以及大片段(通常>10Mb)的缺失或重复。技术原理是提取样本DNA,构建文库并上机测序,将获得的数据与人类参考基因组比对,通过生物信息学分析计算染色体拷贝数变异,从而识别非整倍体及大的染色体结构异常。
¥2400参考价格
7个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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确认样本、价格和报告周期。
立即咨询检测方法
二代测序
样本类型
流产组织样本(绒毛或胎儿组织)
送样要求
样本需为新鲜的流产绒毛或胎儿组织,使用无菌生理盐水或专用保存液(如DNA保存液)清洗后,置于无菌、密封的冻存管中。采样后需立即于-20℃或更低温度(如-80℃)冷冻保存,并尽快使用干冰运输至实验室。组织应避免福尔马林固定或石蜡包埋,以免影响DNA质量。
适用人群
适用于经历了一次或多次自然流产(尤其是孕早期流产)的女性,旨在明确流产的遗传学病因。特别推荐用于:1. 高龄(≥35岁)孕妇发生流产;2. 曾有不良孕产史(如胎儿畸形史)的夫妇;3. 超声检查提示胚胎停育或发育异常者。该检测有助于为后续的生育指导和遗传咨询提供依据。
临床应用
本检测的核心临床价值在于明确流产是否由胚胎染色体异常导致,这是孕早期流产最常见的原因(约占50%-60%)。检测结果可帮助临床医生和患者:1. 解释流产原因,减轻患者心理负担,避免不必要的检查和治疗;2. 评估再次妊娠的复发风险,若结果为偶发性非整倍体,通常复发风险较低,可指导再次备孕;3. 为是否需要进一步进行夫妇双方染色体核型分析等更深入的遗传学检查提供决策依据,从而制定个性化的再生育计划。